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这一系列神经科学论文北京时间7月15日夜间发表于施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》和《自然-衰老》，其揭示出与神经退行性疾病和衰老过程有关的独特蛋白质生物标志物，有望提早发现主要的神经退行性疾病并改善疾病结局。
盖茨风投联合创始人兼主席比尔·盖茨为本项研究成果在《自然-医学》发表“世界展望”文章指出，幸运的是，诸如基于血液的诊断测试和获批的抗体疗法这类重大突破终于开始扭转局面。“我们比以往任何时候都更接近这一天：确诊阿尔茨海默病不再等于被判死刑……全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟是全世界科学家携手合作的一个完美典范”。
据论文合集介绍，神经退行性疾病已构成日益严峻的全球卫生挑战，影响着全球逾5700万人，且人数预计每20年会翻一倍。然而，寻找有效疗法的努力一直受限于诊断难度和对疾病机制的理解不足。生物标志物能帮助临床医师更早识别和诊断神经退行性疾病，找到更好的治疗方法，但构建用于这些分析的大规模、多样化数据集存在挑战，阻碍了研究进展。
通过利用先进技术研究蛋白质，研究人员已开始解开神经退行性疾病的复杂分子图谱，为提早诊断和靶向治疗带来了希望。
在最新发表的旗舰论文中，GNPC团队对目前世界最大的蛋白质组数据集之一——包含来自3.5万个生物流体样本的约2.5亿个独一无二的蛋白质测量数据，样本包括血浆和脑脊液等进行研究。这些样本由全球23个科研团体提供，包含相关临床数据。论文作者从中鉴定出与阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化相关的特异性蛋白质。
本次来自GNPC的多篇相关论文发表于《自然-医学》《自然-衰老》，证明对该数据集的分析能用于回答关于神经退行性疾病和衰老研究的关键问题；确定疾病特异性血浆生物标志物图谱，以及阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆共有的一个蛋白质特征。论文作者们还揭示独有和共有的机制，提出用于诊断和治疗策略的潜在调控蛋白质和通路。
在本项研究中，论文作者还鉴定了与APOEε4等位基因携带者相关的一个脑脊液和血浆蛋白特征，已知该遗传突变会增加阿尔茨海默病风险。他们认为，该突变在帕金森病、额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化等其他神经退行性疾病中起到更广泛的作用。此外，论文作者还确定认知功能相关蛋白质中的年龄相关性改变，为脑脊液和血浆的蛋白质水平变化与认知健康如何相关提供新认知。
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